一、 病因
1. 原发性：酶及代谢缺陷
2. 继发性：HGPRT缺乏及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏使尿酸产生增加、核酸转换增加、嘌呤原料增加、肾清除减少、ATP降解过多
二、发病机制
1． 嘌呤吸收过多
2． 嘌呤生物合成增加
3． 尿酸排泄障碍
三、 临床表现
1. 无症状性高尿酸血症
2. 急性痛风性关节炎：关节炎第一次发作的特点多在清晨或半夜突然急性发痛，70%的患者首发于单侧拇趾跖趾关节，其余多为单侧跗骨，表现为局部红肿热痛，活动受限，在48小时达到高峰，持续5到7日自行缓解，局部不遗留痕迹。但90%的患者5年内会复发，并从单关节到多关节受累。
3. 间歇性痛风：该期患者无任何关节症状，血尿酸正常或升高，在发作过的关节中可检出尿酸盐结晶。
4. 慢性痛风石痛风：该期患者的特点为：持续性、多发性、对称性和破坏性关节炎，单发或多发痛风石，泌尿系结石或痛风性关节肾病，以及持续性高血尿酸，X线显示关节的破坏征象。急性间歇性痛风向晚期痛风转化时，从关节炎首次发作到出现第一个痛风石的间隔时间平均为11.6年。痛风石常见于耳轮及受累的关节如第一跖趾关节、指、腕、膝、肘及跟腱等处，甚至有见于心瓣膜和脊髓的。痛风石最初小而软，逐渐变硬，大的直径可达7厘米，破溃时可见白垩状。临近关节或骨部位的痛风石可造成骨质穿凿样改变，周围组织纤维化，关节僵直或畸形。
5. 少见类型痛风如：青少年痛风，女性痛风，正常血尿酸性痛风
四、 并发症
1. 高血压：25%~50%的痛风患者伴有高血压
2. 高脂血症
五、 诊断
1． 关节液查出特征性尿酸盐
2． 痛风石被证实是尿酸盐结晶
3． 以下12条出现6条：发作大于1次的GA、最大炎症发生在一天内、发作的单关节炎、观察到关节红肿、第一跖趾关节疼痛肿胀、单侧发作的第一跖趾关节、单侧发作的跗骨关节、可疑的痛风石、血尿酸增高、一个关节内的非对称性肿、无糜烂的皮质下囊肿、关节炎发作时关节液微生物培养阴性。
六、 治疗
1. 低嘌呤饮食，多吃碱性食物，如：油菜、白菜、胡萝卜、瓜类
2. 避免劳累、暴食、湿冷、走路过多及关节损伤等。
3. 治疗相关疾患。
4. 药物：首选非甾体抗炎药，急性期口服秋水仙碱，目前不推荐口服别嘌醇、丙磺舒，相比较本溴马隆副作用较小。
5. 痛风石巨大，影响功能，侵犯肌腱影响关节活动，压迫神经或有关节破坏等建议手术治疗。
七、 预后
痛风是一种慢性疾病，大多数患者频繁发作，进入慢性痛风石状态。有以下情形预后差：1.病程长，血尿酸长期增高，降尿酸药物疗效不佳2.有阳性家族史，发病年龄较轻3.伴发肾脏疾病4.较早出现痛风结节且数量较多、较大。